Als je last hebt van een zeldzame erfelijke aandoening, is het nu vaak nog pech. Maar dat verandert wellicht met gentherapie. Hoe werkt dat en wat is dat precies?
 |
Stel je voor: je bent ziek, je hebt de pech dat je een zeldzame erfelijke aandoening hebt. Jarenlang was zo’n aandoening dan niet te genezen en kreeg je medicijnen die de symptomen bestrijden. |
Nieuwe knip technieken geven hoop.
Er wordt veel wetenschappelijk onderzoek gedaan en nu komen er mogelijkheden door heel gericht het DNA aan te passen dat de ziekte veroorzaakt. Volgens de American Society of Gene & Cell Therapy zijn er zo’n 2155 gentherapieën op dit moment in een fase van ontwikkeling, van onderzoek in het lab tot en met studies in mensen.
De EMA, het Europees Geneesmiddelenbureau, heeft in Europa momenteel 19 gentherapieën goedgekeurd. Dit aantal is stijgend. Er komt dus een golf van gentherapieën op ons af. Tegelijkertijd roept de toenemende ontwikkeling en groei van het onderzoeksveld ook ethische en maatschappelijke vragen op.
Bij gentherapie proberen wetenschappers een erfelijke (genetische) ziekte bij de bron aan te pakken. Dit doen ze door veranderingen in het DNA aan te brengen. DNA is een soort handleiding die in elke cel van je lichaam zit. Het bevat instructies voor hoe de cel eiwitten en andere onderdelen moet maken om een organisme te laten functioneren.
 |
Een fout in de handleiding zorgt er dan soms voor dat een eiwit niet op de juiste manier, of zelfs helemaal niet, wordt gemaakt. Hierdoor kan je ziek worden. |
Gentherapie werkt op veel verschillende manieren.
Er zijn verschillende manieren waarop onderzoekers proberen de fout in het DNA te herstellen. Een manier is door het goede gen aan de cel toe te voegen. De oorspronkelijke fout blijft in het DNA aanwezig, maar de cel krijgt als het ware een reservekopie. Daarmee kan de cel toch het juiste eiwit maken. Dat is een beetje vergelijkbaar met het toevoegen van een extra instructie aan de handleiding, zonder de originele tekst te verwijderen. Uiteindelijk rolt er dan wel een juist eiwit uit de ‘fabriek’ van je cel.
Gene editing is een andere manier om fouten in het DNA te herstellen. In plaats van een reservekopie toe te voegen, proberen onderzoekers de fout in de handleiding zelf te corrigeren. Een manier om dat te doen is door middel van CRISPR-Cas9. Dan knip je bijvoorbeeld de foute code als het ware uit het DNA, en vervang je het door de juiste.
Je kunt het bedenken; deze behandelwijze is veelal experimenteel, dus kostbaar en er kunnen niet bedoelde gezondheidsproblemen ontstaan. Het is dus niet van gevaar ontbloot en de gevolgen op langere termijn vergen nog veel onderzoek.
Om al deze redenen vraagt de ontwikkeling van gentherapie om zorgvuldige reflectie. Daarbij is het belangrijk dat niet alleen onderzoekers meedenken, maar ook de mensen voor wie de therapie bedoeld is, en andere betrokkenen zoals artsen, beleidsmakers en patiëntenorganisaties.
Maar er gloort hoop!
13 mei 2025
